บทบาทของพันธุกรรม ที่มีต่อความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านม ตอนที่ 2
จากการวิจัยที่ผ่าน ๆ มาพบว่า ผู้หญิงที่มียีนส์ BRCA1 หรือ BRCA2 ที่ผิดปกติจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งเต้านมถึงร้อยละ 80 และอาจมากถึงร้อยละ 90 เมื่อมีอายุ 70 ปี ด้วยความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งเต้านมที่มากขนาดนั้น ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงหลายคนจึงตัดสินใจที่จะเข้ารับการรักษา เพื่อป้องกันการเกิดและการแพร่กระจายของมะเร็งเต้านมไปยังอวัยวะอื่น ๆ หากเซลล์มะเร็งเต้านมนั้นได้เพาะตัวขึ้นแล้ว ด้วยการใช้นวัตกรรมทางการแพทย์ เช่น การผ่าตัดเต้านมออก,การผ่าตัดเต้านมทั้งสองข้างการผ่าตัดรังไข่,และการใช้ยาและสารเคมีในการบำบัด
มีการพบว่ามะเร็งเต้านมทุกชนิดมีสาเหตุมาจากยีนส์ที่ผิดปกติหรือมีการกลายพันธุ์ คน ๆ หนึ่งจะมียีนส์ที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์ได้ 2 ทางได้แก่ การได้รับยีนส์ที่ผิดปกติผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และการได้รับยีนส์ที่ผิดปกติโดยไม่ผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การได้รับยีนส์ที่ผิดปกติผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการที่คุณเกิดมาพร้อมกับยีนส์ที่ผิดปกติที่ถูกส่งผ่านมาจากพ่อแม่ของคุณเอง ในขณะที่การได้รับยีนส์ที่ผิดปกติโดยไม่ผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือการที่ยีนส์ของคุณมีการทำงานหรือมีการเติบโตที่ผิดปกติอันเนื่องมาจากการใช้ชีวิตประจำวัน,การได้รับสารพิษ,การเผชิญกับสภาพแวดล้อมที่เป็นพิษ,การมีโภชนาการที่ไม่ดี,การได้รับฮอร์โมนบางชนิดติดต่อกันเป็นเวลานาน,รวมไปจนถึงสาเหตุอื่น ๆ ที่ยังไม่ทราบแน่ชัด
คุณมีแนวโน้มที่จะได้รับยีนส์ที่มีความผิดปกติผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากคุณมีญาติที่เป็นผู้หญิง เช่น ย่า ยาย ป้าหรือน้าสาว แม่ พี่สาวหรือน้องสาว ทั้งที่มาจากฝ่ายของพ่อและฝ่ายของแม่ที่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี หรือมาจากครอบครัวที่มีประวัติการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ หรือมาจากครอบครัวที่มีสมาชิกผู้หญิงเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง หรือมาจากครอบครัวยุโรปตะวันออกหรือครอบครัว Ashkenazi Jews หรือมาจากครอบครัวที่มีสมาชิกผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม แต่อย่างไรก็ตามการที่สมาชิกคนใดคนหนึ่งในครอบครัวของคุณมียีนส์มะเร็งเต้านมที่ผิดปกติก็มิได้หมายความว่าสมาชิกทุกคนในครอบครัวจะมียีนส์ที่ผิดปกติดังกล่าวด้วย ตัวอย่างเช่นหากพ่อหรือแม่ของคุณมียีนส์ BRCA1 หรือยีนส์ BRACA 2 ที่ผิดปกติ โอกาสที่คุณจะได้รับยีนส์ดังกล่าวผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะอยู่ที่ร้อยละ 50 ในขณะที่ลูกของคุณที่เกิดมาภายหลังจะมีโอกาสได้รับการถ่ายทอดยีนส์ที่ผิดปกตินี้ร้อยละ 25 ตราบใดที่พ่อของเด็กไม่มียีนส์ที่ผิดปกติดังกล่าวอยู่ด้วย
เรามักพบยีนส์มะเร็งเต้านมที่ผิดปกติในผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 40 ปี โดยร้อยละ 25 ของผู้หญิงเหล่านี้มักมียีนส์ BRCA1 ที่ผิดปกติ นอกจากนั้นเรายังพบอีกว่าผู้หญิงชาว Ashkenazi Jews มียีนส์ BRCA1 และ BRCA2 ที่ผิดปกติมากกว่าผู้หญิงชนชาติอื่น ชาว Ashkenazi Jews จะมีบรรพบุรุษมาจากยุโรปตะวันออกตอนกลางประมาณ 1 ใน 40 ของชาว Ashkenazi Jews ทั้งที่เป็นมะเร็งเต้านมและไม่เป็นมะเร็งเต้านมจะมียีนส์ BRCA1 หรือยีนส์ BRCA2 ที่มีความผิดปกติ. ผลการวิจัยทางการแพทย์ที่ตีพิมพ์ในวารสาร New England Journal of Medicine ฉบับวันที่ 5 เดือน พฤษภาคม ปี 1997 ได้แสดงให้เห็นว่า, จากการศึกษาหญิงชายชาว Ashkenazi Jews มากกว่า 5,300 คน พบว่าร้อยละ 2.3 หรือ 120 คนของหญิงชายเหล่านี้ จะมีความผิดปกติเกิดขึ้นกับยีนส์ BRCA1 และ BRCA2 หนึ่งในสามอย่าง. ซึ่งทำให้ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมของพวกเขาเพิ่มสูงขึ้น
ในสหรัฐอเมริกามีการศึกษาพบว่า ผู้หญิงโดยทั่วไปที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดยีนส์มะเร็งเต้านมที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่จะมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมร้อยละ 12 เมื่อมีอายุ 90 ปี ในขณะที่ผู้หญิงที่มียีนส์ BRCA1 หรือยีนส์ BRCA2 ที่ผิดปกติจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมมากถึงร้อยละ 85 เมื่อมีอายุ 70 ปี นอกจากนั้นผู้หญิงที่มียีนส์ BRCA1 และยีนส์ BRCA2 ที่ผิดปกติด้วยกันทั้งคู่ยังมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งรังไข่มากขึ้นด้วยเช่นกัน โดยความเสี่ยงดังกล่าวจะอยู่ที่ร้อยละ 55 สำหรับผู้หญิงที่มียีนส์ BRCA1 ที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์และประมาณร้อยละ 25 สำหรับผู้หญิงที่มียีนส์ BRCA2 ที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์ นอกจากนั้นจากการเปรียบเทียบยังพบอีกว่า ผู้หญิงที่ไม่มียีนส์ BRCA1 ที่ผิดปกติจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งรังไข่ร้อยละ 1.8 และความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งชนิดอื่น ๆ อาจเพิ่มมากขึ้นเมื่อมียีนส์ BRCA1 หรือยีนส์ BRCA2 ที่ผิดปกติ
ไม่เพียงแต่ผู้หญิงเท่านั้นที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมผู้ชายก็มีเช่นเดียวกัน โดยผู้ชายที่ได้รับการถ่ายทอดยีนส์ BRCA1 หรือยีนส์ BRCA2 ที่ผิดปกติจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมมากขึ้น โดยความเสี่ยงดังกล่าวจะอยู่ที่ประมาณร้อยละ 6 ซึ่งมากกว่าผู้ชายที่มียีนส์ BRCA1 หรือยีนส์ BRCA2 ที่เป็นปกติ นอกจากนั้นยังมีการพบอีกว่าผู้ชายที่มียีนส์ BRCA1 หรือยีนส์ BRCA2 ที่ผิดปกติจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากมากกว่าผู้ชายที่มียีนส์ทั้งสองชนิดที่เป็นปกติประมาณ 3-7 เท่า และมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังและมะเร็งทางเดินอาหารมากกว่าผู้ชายทั่วไปด้วยเช่นกัน แต่สำหรับผู้หญิงแล้วความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเหล่านี้จะต่ำกว่าความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมมาก